QUEM SOMOS
Somos, um grupo de pais e familiares de doentes com Tay-Sachs e gangliosidose GM1, que se resolveram unir para tentar fazer a diferença! Estamos certos que vamos conseguir. Desistir nunca será uma opção!
A DOCE – Associação Nacional para Divulgar e Orientar para Combater e Enfrentar a Tay-Sachs e outras Gangliosidoses é uma associação sem fins lucrativos sediada em Coimbra, com NIF 515 357 880.
AS DOENÇAS
Tay-Sachs – Gangliosidose GM2
O que é?A Tay-Sachs é um distúrbio genético neurológico progressivo e raro que é causado pela falta da enzima Hexosaminidase A, que desempenha o importante papel de eliminar os resíduos de GM2 no cérebro.
Gangliosidose GM1
O que é?A gangliosidose GM1 é um distúrbio de armazenamento lisossomal hereditário que danifica as células nervosas do cérebro e da medula espinhal.
Sandhoff
O que é?Há uma deficiência combinada de hexosaminidase A e B. As manifestações clínicas incluem degeneração cerebral progressiva, desde os 6 meses de idade, acompanhada de cegueira, mancha vermelho cereja na mácula e hiperacusia.
NOSSOS DOCES
Conheça nossos doces
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