A minha filha ou o meu filho recebeu o diagnostico de Tay Sachs, GM1 ou Sandhoff. E agora?

QUEM SOMOS

Somos, um grupo de pais e familiares de doentes com Tay-Sachs e gangliosidose GM1, que se resolveram unir para tentar fazer a diferença! Estamos certos que vamos conseguir. Desistir nunca será uma opção!

A DOCE – Associação Nacional para Divulgar e Orientar para Combater e Enfrentar a Tay-Sachs e outras Gangliosidoses é uma associação sem fins lucrativos sediada em Coimbra, com NIF 515 357 880.

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AS DOENÇAS

Tay-Sachs – Gangliosidose GM2

O que é?

A Tay-Sachs é um distúrbio genético neurológico progressivo e raro que é causado pela falta da enzima Hexosaminidase A, que desempenha o importante papel de eliminar os resíduos de GM2 no cérebro.

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Gangliosidose GM1

O que é?

A gangliosidose GM1 é um distúrbio de armazenamento lisossomal hereditário que danifica as células nervosas do cérebro e da medula espinhal.

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Sandhoff

O que é?

Há uma deficiência combinada de hexosaminidase A e B. As manifestações clínicas incluem degeneração cerebral progressiva, desde os 6 meses de idade, acompanhada de cegueira, mancha vermelho cereja na mácula e hiperacusia.

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