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Home2020-07-31T14:58:29+00:00
A partir de segunda feira, dia 3 até sexta feira dia 7 de Agosto, 6 das nossas crianças irão para o Hospital Universitário de Giessen, na Alemanha, onde iniciarão o primeiro ensaio clínico para teste de um medicamento direcionado para a doença de Tay Sachs, desenvolvido pela empresa Intrabio, inc.

O ensaio decorrerá durante várias semanas do ano de 2020 e prolongar-se-á até 2021, pelo que as crianças e suas famílias terão que se deslocar pelo menos 7 vezes a Giessen.

A Margarida, de Coimbra, as gémeas Matilde e Laura, de Condeixa-a-nova, o Guilherme de Oliveira do Hospital e as irmãs Fabiana e Ariana de Braga, são as crianças portuguesas elegíveis para participar no ensaio para o primeiro fármaco destinado ao tratamento sintomático da ataxia (descoordenação motora) em Tay Sachs.

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QUEM SOMOS

Somos, um grupo de pais e familiares de doentes com Tay-Sachs e gangliosidose GM1, que se resolveram unir para tentar fazer a diferença! Estamos certos que vamos conseguir. Desistir nunca será uma opção!

A DOCE – Associação Nacional para Divulgar e Orientar para Combater e Enfrentar a Tay-Sachs e outras Gangliosidoses é uma associação sem fins lucrativos sediada em Coimbra, com NIF 515 357 880.

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AS DOENÇAS

Tay-Sachs – Gangliosidose GM2

O que é?

A Tay-Sachs é um distúrbio genético neurológico progressivo e raro que é causado pela falta da enzima Hexosaminidase A, que desempenha o importante papel de eliminar os resíduos de GM2 no cérebro.

Gangliosidose GM1

O que é?

A gangliosidose GM1 é um distúrbio de armazenamento lisossomal hereditário que danifica as células nervosas do cérebro e da medula espinhal.

Sandhoff

O que é?

Há uma deficiência combinada de hexosaminidase A e B. As manifestações clínicas incluem degeneração cerebral progressiva, desde os 6 meses de idade, acompanhada de cegueira, mancha vermelho cereja na mácula e hiperacusia.

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