Os Padrinhos e as Madrinhas da DOCE
Falar na Pascoa é também falar de madrinhas, padrinhos e afilhados. A DOCE – Associação Nacional para Divulgar e Orientar para Combater e Enfrentar a Tay Sachs e outras Gangliosidoses, …
O que é a Tay-Sachs? A Tay-Sachs é um distúrbio genético neurológico progressivo e raro que é causado pela falta da enzima Hexosaminidase A, que desempenha o importante papel de …
O QUE É A GANGLIOSIDOSE GM1 A gangliosidose GM1 é um distúrbio de armazenamento lisossomal hereditário que danifica as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. Pesquisadores classificaram essa condição …
Há uma deficiência combinada de hexosaminidase A e B. As manifestações clínicas incluem degeneração cerebral progressiva, desde os 6 meses de idade, acompanhada de cegueira, mancha vermelho cereja na mácula e …
“A Leonor que tem 10 anos e tem uma doença rara Gangliosidose GM1, tipo2.
Nasceu de cesariana no dia 22 de Maio de 2008. Desenvolveu muito bem na primeira infância como uma criança feliz. Começou a dizer as primeiras palavras a partir dos 8/9meses, começando a falar a partir do primeiro ano de idade, a partir daí falava fluentemente e bem, e sempre com o microfone a cantar. Desde sempre uma criança aparentemente normal, na fala no andar e em tudo o que fazia. ..." ver mais
"A Fabiana nasceu com 38 semanas de parto normal a31 de Julho de 2007. Desde sempre foi uma criança saudável e feliz, sempre com um sorriso no rosto! Começou a falar com 10 meses e a andar com 15 meses. Aos 4 anos começou a gaguejar e a pediatra recomendou terapia da fala, que começou logo a fazer. Por volta dos 5 anos começou a cair muito e aos 6 anos foi internada para um estudo, visto que, não se viam melhorias com a terapia. Esses estudos foram inconclusivos, ..." ver mais
"A nossa Carolina fez 6 anos no dia 19 de maio, dia da DOCE Caminhada, primeiro evento da DOCE e a felicidade não nos cabia no peito! Como todos os pais, no aniversário dos filhos, relembramos como tudo começou e como foi o dia em que vimos pela primeira vez o nosso maior tesouro! Pois connosco não foi diferente, a nossa memória fez esse exercício, celebramos a vida… mas não conseguimos ficar só por aí… havia muito mais do que isso dentro do nosso peito! ..." ver mais
"A Maria nasceu com 38 semanas no dia 21 de Janeiro de 2017. Pesava 2.410kg e media 45cm. Estava tudo bem com a exceção do rastreio auditivo neonatal, não passou. Tudo corria normalmente quando aos 3 meses a Maria apanhou varicela e aí começaram as bronquiolites umas atrás das outras, com múltiplos internamentos. Aos 5 meses comecei a reparar que a Maria estava a perder alguma força que até então já tinha adquirida. Falei no hospital e a Maria começou a ser seguida na consulta de pediatria. Aí a médica achou que a Maria devia ir a uma consulta de Medicina física e reabilitação. Ficou então decidido que a Maria ia começar a fazer fisioterapia. Quase em simultâneo fomos a um neuro pediatra às urgências (isto tudo no Amadora Sintra) para ver a Maria. ..." ver mais
Falar na Pascoa é também falar de madrinhas, padrinhos e afilhados. A DOCE – Associação Nacional para Divulgar e Orientar para Combater e Enfrentar a Tay Sachs e outras Gangliosidoses, …
Friday, September 20th, 2019, Holiday Inn Bayside, San Diego, California, United StatesPlease join us for a very special GM1 Family Meeting filled with hope. This gathering will be focused on community, …
A Associação DOCE foi criada em Lisboa dia 28 de Fevereiro de 2019, por todos os pais e familiares de doentes com Tay-Sachs e Gangliosidose GM1. Tem como NIF o …