“A nossa Carolina fez 6 anos no dia 19 de maio, dia da DOCE Caminhada, primeiro evento da DOCE e a felicidade não nos cabia no peito! Como todos os pais, no aniversário dos filhos, relembramos como tudo começou e como foi o dia em que vimos pela primeira vez o nosso maior tesouro! Pois connosco não foi diferente, a nossa memória fez esse exercício, celebramos a vida… mas não conseguimos ficar só por aí… havia muito mais do que isso dentro do nosso peito!

Aqui fica a história da nossa Doce, de um amor incondicional!

 “Estarmos grávidos” foi a melhor experiência pela qual passámos! Vivemos momentos de felicidade extrema e a notícia que a nossa família ia crescer foi a cereja no topo do bolo! A Carolina nasceu a 19 de maio de 2013, fruto de uma gravidez normal e vigiada. O parto correu muito bem e ter aquela docinha nos nossos braços foi a concretização de um sonho. “É perfeitinha?” perguntou a mãe Mafalda ao pai Ricardo e à enfermeira parteira. Estas palavras ainda hoje nos entoam nos ouvidos… E é mesmo!

Os primeiros meses foram vividos com a ansiedade normal de quem vive tudo pela primeira vez… a amamentação, as cólicas, os sonos trocados, mas também com muita felicidade e, acima de tudo, muito amor… e aqui nasce uma nova mas familiar designação para a palavra doce… uma bebé linda, amorosa, divertida e de sorriso fácil, a nossa mais que tudo!

Depois dos primeiros 6 meses, vividos em plena harmonia, a nossa bebé foi para o berçário e os primeiros sinais começavam a surgir… Por volta dos 8 meses, os comportamentos diferentes, comparando com outros bebés, começavam a caracterizar o crescimento da Carolina. Pensávamos e ouvíamos que cada criança teria o seu ritmo, mas a preocupação andava por ali… por outro lado a felicidade nesta primeira viagem moldava-nos um pouco a visão da verdadeira realidade. Na convivência com outras crianças, a Doce, como nós sempre a chamamos, apresentava alguma indiferença ao mundo que a rodeava, a Carolina reagia exageradamente ao barulho e assustava-se com um simples pousar de talheres. Na maior parte das vezes aparentava um olhar “perdido” e “distante”, alheio a tudo e a todos que estavam presentes e junto dela. Não tentava explorar brinquedos, apenas a mão esquerda mostrava alguma “curiosidade”, tinha pouca mobilidade e pouco interesse por tudo. Entretanto, sempre que estava sentada, começava o balançar do tronco e aí começa uma nova viagem e quem sabe, a segunda nova designação da palavra doce …

No dia 20 de março, após uma reunião no berçário, decidimos iniciar a procura de respostas aos comportamentos que a Doce apresentava mas nunca imaginámos o tipo de viagem que estávamos a iniciar…

Numa das consultas do pediatra mostrámos a nossa preocupação, tendo sido sugerido uma consulta de desenvolvimento e de oftalmologia. Em paralelo, porque nós, pais, somos os primeiros a observar os nossos filhos, decidimos ir a uma consulta com o Dr. Nuno Lobo Antunes pois os sinais que a Doce apresentava levavam-nos a suspeitar de autismo, mas afinal era cedo ainda para avaliar tal possibilidade. Na consulta de oftalmologia, dia 8 de maio, depois de exames mais específicos, foi encontrada uma caraterística de algumas doenças metabólicas, “cherry-red spot”, na mácula do olho. E aqui começam as primeiras lágrimas… as preocupações começavam a ganhar forma, os pensamentos diários transformaram-se completamente! Estávamos a onze dias do primeiro aniversário da Carolina, e sem saber e perceber a dimensão da questão, o dia de aniversário iria tornar-se talvez um dos dias mais complicados da nossa vida, pois reunimos as pessoas mais importantes para nós e celebramos a vida, o primeiro ano de vida da nossa doce, como se nada fosse e ninguém soubesse… e realmente ninguém soube naquele dia, ficamos em silêncio…

O pediatra da Carolina encaminhou-nos para a consulta de doenças metabólicas no Hospital de Santa Maria e uma nova vivência começava ao nível de ambientes hospitalares. No dia 3 de julho, com um pouco mais de treze meses, foi-lhe diagnosticada uma terrível doença rara, um distúrbio genético que resulta na destruição de células nervosas no cérebro e na medula espinhal… Tay-Sachs, na sua versão infantil! Esta porcaria de doença dava-lhe uma esperança de vida limitada à sua infância, não superando na maioria dos casos os 5 anos de idade… na semana passada a nossa doce fez 6 anos e continua perfeita para nós, tal como no primeiro dia de vida!

A doença rara Tay-Sachs afeta o sistema nervoso central, todos os seus sentidos, os seus orgãos, as suas funções vitais, leva a crises de epilepsia, limita os seus movimentos tais como a capacidade de virar, sentar ou gatinhar e afeta gravemente o sistema respiratório.

Como reagir a um diagnóstico desta dimensão? Como contar aos nossos pais (sendo nós filhos únicos), que a sua doce netinha tinha uma doença rara, sem cura, sem tratamento… e fatal?

Não sabemos… sinceramente, não sabemos! Mas sabemos que pelos nossos filhos fazemos tudo… da melhor ou pior forma, da mais racional ou de “coração nas mãos”, mas vamos até ao fim do mundo! Aqui começa, sem sabermos, o ‘D’ de divulgação…

Voltando um pouco atrás, ao dia 8 de maio de 2014, onde começou a verdadeira tristeza, onde começou a pesquisa, as perguntas sem respostas, as certezas de uma possível realidade, a interrogação de outras realidades… o silêncio entre pai e mãe, o amor incondicional, um misto de sentimentos… iniciávamos uma nova etapa da nossa da vida, juntamente com a nossa doce, a realidade de uma doença rara!

Durante esta nova etapa tentamos fazer uma vida normal, com um esforço tremendo mas bem sucedido, uma viagem à Madeira, o batismo da Carolina, a conversa dura com o Dr Miguel Esteves, um Natal diferente, a gravidez planeada, e após 16 meses, setembro de 2015, nascia o Salvador 😊… um dos motores desta família, ainda hoje, alguns o chamam de Salvador, mas o seu nome é mesmo Santiago!

Em Portugal, o apoio vinha do Hospital Santa Maria e do centro do Alcoitão, mas onde sentimos o apoio familiar, sentimental e no fundo psicológico foi através da CATS Foundation (Reino Unido), através do contacto feito à ACTAYS (Espanha), na pessoa da Patrícia Lewi, um verdadeiro porto de abrigo!

Através destas associações foi possível aceder a mais informação acerca da doença, de tipos de cuidados a ter com estes meninos e meninas, contacto com outras famílias, o acesso à investigação que decorria e decorre atualmente e temos aprendido muito! Em junho de 2016, em Paris, confirma-se que não estávamos sozinhos no mundo, marcávamos presença na conferência europeia da ETSCC e no fundo constatamos uma nova realidade e uma nova força para continuar esta realidade… E agora, ‘O’ de orientação …

Foi mais fácil encontrar apoio na Europa do que em Portugal mas após duas conferências europeias, em março de 2018, descobrimos que não vivíamos mais “sozinhos” em Portugal. Através de amigos comuns no facebook tinhamos conhecimento do recente diagnóstico da Fabiana e passado pouco mais de uma semana, através do Dr. Tiago Proença dos Santos (neuropediatra da Carolina), do diagnóstico da Margarida… e após nova conferência em Madrid, onde conhecemos o Zé e a Inês, dávamos por nós a fazer um papel diferente, de apoio, quase sem querer, natural… e aqui, decerto sem qualquer previsão, começa o ‘C’ de combate!

Após poucos meses, já tinha acontecido um encontro entre quatro famílias em Coimbra para celebrar a vida, com quatro meninas a marcarem a sua presença, e em seguida mais famílias foram surgindo, incluindo o nosso maior exemplo de longevidade, o David!

Percebemos então que tinha nascido uma outra família, que juntos e apoiando-nos uns aos outros teríamos força não só para lutar pelos nossos filhos, mas também para que mais nenhuma família sofresse tanto com este diagnóstico e ficasse sem qualquer tipo de apoio. As famílias que se encontraram e foram reunindo decidiram deixar de ser um grupo informal e quiserem constituir-se como uma associação nacional de luta contra a doença dos seus filhos a que chamaram DOCE.

Infelizmente a doença tem avançado e tem levado a Carolina a ficar cada vez mais debilitada, mas ela já mostrou o quanto é forte, é muito valente! Hora do ‘E’ de enfrentar …

Apesar de não andar, ensina-nos diariamente a caminhar com esperança no futuro… apesar de não ver, ensina-nos a vislumbrar as coisas bonitas e importantes da vida… apesar de não falar, ensina-nos a linguagem do amor, conduzindo-nos ao significado de amor incondicional!”

Desistir não é opção!

Mafalda e Ricardo (pais da DOCE Carolina)

Maio 2019