O QUE É A GANGLIOSIDOSE GM1

A gangliosidose GM1 é um distúrbio de armazenamento lisossomal hereditário que danifica as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. Pesquisadores classificaram essa condição em três (3) tipos principais, dependendo da idade em que os sintomas começam a aparecer. Esses tipos principais diferem em gravidade; no entanto, suas características se sobrepõem consideravelmente. Alguns pesquisadores acreditam que, devido às características sobrepostas da doença, ela representa um espectro contínuo, em vez de apenas três (3) tipos.

Tipos, sintomas e expectativa de vida

O tipo I ou a forma infantil torna-se evidente aos 6 meses de idade e é o mais grave. Os bebês afetados geralmente parecem ser normais até que seu desenvolvimento diminua e os músculos usados ​​para o movimento enfraqueçam. Eles acabam perdendo habilidades previamente adquiridas e desenvolvem uma anormalidade do olho chamada “olho vermelho-cereja”, além de características faciais “grosseiras” distintas, gengivas aumentadas e um músculo cardíaco aumentado e enfraquecido. As crianças afetadas geralmente não passam da primeira infância.

A forma infantil / juvenil do tipo II ou tardia começa a afetar crianças com idade de 18 meses (infantil tardia) ou 5 anos (forma juvenil), mas que apresentam um desenvolvimento inicial normal. Eles experimentam a regressão do desenvolvimento, mas não apresentam características semelhantes ao tipo I. O tipo II progride mais lentamente, mas ainda traz uma expectativa de vida curta.

O terceiro tipo é conhecido como adulto / forma crônica e representa o fim mais suave do espectro. A idade em que os sintomas aparecem varia, embora os indivíduos afetados comecem a desenvolver sinais e sintomas na adolescência. Características do tipo III incluem deficiência intelectual, baixa estatura, cifose e escoliose. Às vezes, pode ser diagnosticada erroneamente como a doença de Parkinson. A expectativa de vida de pessoas com esse tipo varia.