“A Leonor tem 10 anos e uma doença rara: Gangliosidose GM1, tipo2.

Nasceu de cesariana no dia 22 de Maio de 2008. Desenvolveu muito bem na primeira infância como uma criança feliz. Começou a dizer as primeiras palavras a partir dos 8/9meses, começando a falar a partir do primeiro ano de idade, a partir daí falava fluentemente e bem, e sempre com o microfone a cantar. Desde sempre uma criança aparentemente normal, na fala no andar e em tudo o que fazia. Entrou na escola aos 6 anos e aprendeu a ler e a escrever.

A partir dos 7 anos começou a sentar-se e movimentar -se de maneira diferente. Caía muito. Nós, os pais, pensámos que poderia ser algum tipo de problema do ouvido interno. Aos 8 anos de idade, ela começou a gaguejar e falar mal. Assim, fomos a vários médicos. Fizemos vários testes até que a neuropediatra solicitou testes genéticos.
Aos 9 anos informaram-nos do diagnóstico e foi como se uma bomba explodisse.

Leonor é uma criança feliz!
Atualmente, frequenta uma escola regular, mas com educação especial. Tem muitas dificuldades, mas tentamos estimulá-la para que não perca as suas capacidades.
Faz natação, hipoterapia, terapia da fala e fisioterapia desde que tem escoliose.

Como mãe sinto-me muito ansiosa esperando por possíveis tratamentos para ela, pois a Leonor está a regredir.

Ela é minha vida e minha princesa. Obrigado a todos pelo apoio.

São Piteira, mãe.”

Março 2019.