Há uma deficiência combinada de hexosaminidase A e B. As manifestações clínicas incluem degeneração cerebral progressiva, desde os 6 meses de idade, acompanhada de cegueira, mancha vermelho cereja na mácula e hiperacusia. É praticamente indiferenciável da doença de Tay-Sachs pela evolução, diagnóstico e conduta, exceto pelo comprometimento visceral (hepatomegalia e alterações ósseas) e nenhuma associação étnica.