O que é a Tay-Sachs?

A Tay-Sachs é um distúrbio genético neurológico progressivo e raro que é causado pela falta da enzima Hexosaminidase A, que desempenha o importante papel de eliminar os resíduos de GM2 no cérebro.

HISTÓRIA DE TAY-SACHS

É nomeado após Waren Tay (1843-1927), um oftalmologista britânico que em 1881 descreveu um paciente com uma mancha vermelho-cereja na retina do olho. Ele também é nomeado após Bernard Sachs (1858-1944), um neurologista de Nova York cujo trabalho, vários anos depois forneceu a primeira descrição das alterações celulares na doença de Tay-Sachs. Sachs também reconheceu a natureza familiar do distúrbio e, observando numerosos casos, observou que a maioria dos bebês com a doença de Tay-Sachs na época era de origem judaica do leste europeu. Hoje, Tay-Sachs ocorre entre pessoas de todas as origens.

O QUE CAUSA TAY-SACHS

Os portadores de Tay-Sachs têm dois problemas básicos: não têm enzima suficiente (ou qualquer outra) Hexosaminidase A (Hex-A) e acabam com muito desperdício de GM2. O Hex-A é uma enzima criada fora de uma célula e absorvida na célula. Quando a enzima é mutada (como na TSD), a célula não a reconhece e o mecanismo de controle de qualidade dentro da célula não permite que a enzima mutada seja absorvida. O principal trabalho do Hex A é decompor o lixo dentro de uma área de armazenamento em uma célula. Essa área de armazenamento é chamada de área de armazenamento lisossomal e é por isso que a Tay-Sachs é considerada uma Doença de Armazenamento Lisossômico (LSD).

O PROBLEMA DO GM2

O produto residual é chamado GM2. É basicamente uma grande e complicada cadeia que é muito grande e longa para uma célula cerebral lidar. O Hex-A divide o GM2 em pequenos fios que podem ser usados ​​pela célula. Quando há muito pouco Hex-A, os grandes filamentos GM2 começam a acumular-se. À medida que os resíduos se acumulam, a área de armazenamento começa a inchar; é o inchaço que faz com que a célula funcione mal e acabe morrendo. O Hex-A e o GM2 são criados nas células cerebrais – é por isso que o Tay-Sachs é principalmente uma condição neurológica. Quanto menos Hex-A a pessoa tem, mais rapidamente o lixo se acumula.

AS VARIANTES DE TAY-SACHS

As crianças afetadas pela forma infantil geralmente não têm Hex-A, as que sofrem geralmente têm pouco Hex-A e, finalmente, as vítimas do Late On-Set têm mais Hex-A, mas não o suficiente para parar o dano cerebral progressivo.

INFANTIL

No Infantil Clássico, o processo destrutivo começa no feto no início da gravidez, embora a doença não seja clinicamente aparente até que a criança tenha vários meses de idade. No momento em que uma criança com a doença de Tay-Sachs tem três ou quatro anos de idade, o sistema nervoso é tão afetado que a própria vida não pode ser sustentada. Mesmo com os melhores cuidados, todas as crianças com a doença clássica de Tay-Sachs morrem cedo na infância, geralmente aos 5 anos, embora algumas vivam mais.

JUVENIL

As crianças com Tay-Sachs juvenis geralmente desenvolvem sintomas entre as idades de 2 e 5 que se assemelham aos sintomas da forma infantil clássica. Embora o curso da doença seja mais lento, os estágios finais geralmente ocorrem no final da adolescência ou nos 20 anos. Se iniciar após os 5 anos, os sintomas podem ser mais leves do que aqueles que caracterizam formas de início mais precoce. Habilidades mentais, visão e audição permanecem intactas, mas os indivíduos afetados desenvolvem ataxia (falta de coordenação), disartria (fala arrastada), atrofia muscular (fraqueza), tremores e marcha instável.

INÍCIO TARDIO

Os sintomas de Tay-Sachs de Início Tardio ou Crônico tipicamente se apresentam na adolescência, com disartria, fraqueza muscular proximal (tronco), tremor e ataxia. Cãibras musculares, especialmente nas pernas à noite, e fasciculações (espasmos musculares) são comuns. Nem todos os sintomas estão presentes em todos os indivíduos afetados pela doença; A fraqueza dos músculos proximais, no entanto, é um sintoma comum a todos. Exemplos de fraqueza muscular no tronco podem incluir dificuldade de levantar-se de uma posição sentada, dificuldade para sair da cama, lutando para se equilibrar enquanto se veste.

TRATAMENTO DA TAY-SASCHS

No momento não há cura para Tay-Sachs ou suas doenças associadas. Crianças afetadas com Tay-Sachs não têm esperança a menos que ajudemos a levantar fundos para ajudar na pesquisa no caminho. Uma cura para Tay-Sachs também significará uma cura para mais de 70 outras Doenças do Armazenamento Lisossômico, bem como outras condições neurológicas, como Parkinson, Alzheimer e Esclerose Múltipla.